Konform. Seine Chancen, die 1980er Jahre zu überleben, waren eigentlich gleich null. Doch nun, zu Beginn des zweiten Jahres der Pandemie – im Januar 2021 – feiert Matthias Küffner wieder Geburtstag. Seinen 48sten. Aufgrund der Corona-Beschränkungen nicht groß – klar. Nur mit Mutter Berta (80) und den beiden besten Freunden Regina Schiele (32) mit Mann und Motivator Markus Bosch. Natürlich Corona-konform zu Hause, nicht – wie sonst – beim Lieblingsgriechen Sorbas in der mittelalterlichen Altstadt von Nördlingen (Bayerisch-Schwaben) – und schon gar nicht so pompös wie anlässlich des fast schon legendären 30sten.

Schicksal. „Zu dieser Feier mit über 100 Leuten und dutzenden von Künstlern kamen damals sogar die beiden Ärzte, die bei mir im zarten Alter von sechs Monaten die ,spinale Muskelatrophie‘ festgestellt und eine maximale Lebenserwartung von fünf bis sechs Jahren vorhergesagt hatten“, beglückt es Matthias Küffner noch heute. „Ich werde den Moment nie vergessen, als ich beiden zeigen konnte, was alles geht, wenn man eigentlich keine Chance hat – und wenn man sich das eigene Schicksal nicht aus der Hand nehmen lässt.“

Herzenswunsch. Dabei geht es dem umtriebigen Behinderten-Aktivisten weniger um die individuelle Anerkennung. „Wenn ich einen Wunsch frei hätte, dann den, dass mehr Leute verstehen, dass wir Menschen mit einer Behinderung nicht in klassischer Weise krank sind: Trotz manchmal beeindruckender, körperlicher Einschränkungen können wir ein glückliches Leben führen – wenn man uns lässt und unterstützt. Sowohl beruflich als auch privat.“

Faulheit. Matthias Küffner hat das Laufen nie gelernt. Bereits als Kleinkind ist er wegen einer Typ1 SMA (Abkürzung für spinale Muskelatrophie) auf den Rollstuhl angewiesen. Auch das freie Sitzen ist ihm nie gelungen. „Der oft benutzte Oberbegriff ,Muskelschwund‘ beschreibt im Fall von Matthias nur unzureichend die tatsächliche Ursache der Erkrankung“, räumt sein langjährig behandelnder Arzt Dr. Kurt Wollinsky ein. „Da sich die schwere Form der SMA während der Schwangerschaft bis spätestens zum dritten Lebensmonat des Kindes entwickelt, ist wenig Muskelatur aufgebaut. Das Schwinden – die Atrophie – steht weniger im Fokus, als die Kraft- und Antriebslosigkeit, die manchmal auch als Faulheit des Kindes fehlinterpretiert wird!“

Störung. Dabei werden die Symptome von einem fortschreitenden Untergang spezieller Nervenzellen im Rückenmark verursacht, die im so genannten Vorderhorn für die Steuerung des Bewegungsapparats zuständig sind. Die Erkrankung tritt selten auf, etwa bei jedem 10.000sten Neugeborenen hierzulande und ist auf eine Störung im Zellkern zurückzuführen. Genauer gesagt auf einen Defekt beim Zusammenbau des SMN1-Gens.

Lungenfunktion. Der 71-jährige Facharzt für Anästhesie: „Ohne dieses Steuereiweiß sind die motorischen Nervenzellen nicht funktionsfähig, gehen nach und nach zugrunde. Immer weniger Nervenimpulse können das Rückenmark verlassen. Einzelne, lebenswichtige Muskeln erhalten keine Befehle mehr und verkümmern.“ Während der Herzmuskel aufgrund des eigenen Erregungssystems kaum betroffen ist, nimmt zum Beispiel die Lungenfunktion stetig ab.

Regel. „Häufig geht bei Säuglingen und Kleinkindern die SMA mit wiederholten Atemwegsinfekten und Luftnot einher“, so die  bedrückende Erfahrung Dr. Wollinskys „Jahrzehntelang war es die Regel, dass der Tod meist bereits in den ersten beiden Lebensjahren eintritt.“

Beatmungspflicht. Beim jungen Matthias verläuft die Krankheit anders. Langsamer. Seine Lungenfunktion wird erst mit 19 Jahren so schlecht, dass er regelmäßig beatmet werden muss. „Bis dahin bestand die wichtigste medizinische Maßnahme in der Verordnung von Atem- und Physiotherapie. Bis auf regelmäßig Antibiotika gegen Lungenentzündungen bekam ich keine Medikamente – auch weil es nichts gab“, blickt er zurück. „Wenige Jahre zuvor wäre der Schritt in die Beatmungspflicht vermutlich mein Todesurteil gewesen. Glück, dass in der Zwischenzeit häusliche Beatmung ein Standardverfahren geworden ist.“

Sauerstoff. „Unterstützung benötigte Matthias anfangs vor allem nachts“,  lässt Dr. Wollinsky die Jahre Revue passieren. „Später dann auch tagsüber. Früher mussten Maschinen mit 15 Kilo und mehr Gesamtgewicht bedient werden. Heute sind die modernen Geräte knapp zweieinhalb Kilo leicht, mit einem Akku ausgestattet und arbeiten flüsterleise. Doch ohne besonders geschulte Helfer bringt aller technische Fortschritt nichts. Schließlich geht es nicht nur darum, Sauerstoff in die Lunge hineinzubringen, sondern – andersherum – auch die Selbstreinigung des Organs zu unterstützen, damit die Patienten nicht ersticken.“

Assistenz. Während die Vorsorgung von Matthias anfangs meist von Zivildienstleistenden sichergestellt wurde, gewährleistet seit Dezember 2003 ein Team von bis zu zehn Assistenzkräften in Voll- und Teilzeit rund um die Uhr die ausreichende Grund-, Beatmungs- und Behandlungspflege. Auf Reisen, am Arbeitsplatz, in der Freizeit benötigt der gelernte Programmierer Unterstützung. Kein Wunder, dass immer wieder besondere Beziehungen wachsen, wie zum Beispiel zu Regine Schiele (32).

Teilhabe. „Kennengelernt habe ich Matthias während eines Vortrags, den er in meiner Pflegeschule im Mai 2010 hielt. Da ich auf Jobsuche war, kamen wir ins Gespräch,“ blickt sie zurück. „Kurz darauf stieg ich als Mini-Jobberin ein. Seit drei Jahren arbeite ich voll. Mich fasziniert, dass Assistenz nicht mit der normalen Pflege im Krankenhaus vergleichbar ist. Wir kümmern uns nicht ausschließlich um körperliche Versorgung, sondern auch um Teilhabe am normalen, gesellschaftlichen Leben, wie Einkaufen, Spaziergänge, Kino- oder Theaterbesuche.“

Whatsapp. Aus dieser Nähe entwickelt sich Freundschaft, aus der sich wiederum einzigartige Projekte ergeben. „Das fängt damit an, dass ich Bücher liebe. Und da es für mich egal ist, ob ich in meiner Freizeit das laut oder leise mache, lese ich für Matthias gleich mit vor, schicke ihm dann die jeweiligen Kapitel als Sprachnachricht per Whatsapp zu. Inzwischen haben haben wir einen richtig umfangreichen Hörbuch-Chat.“

Planung. Ein anderes Projekt entsteht aus Reginas Begeisterung fürs Laufen und ihre Leidenschaft für den New York-Marathon, bei dem sie bereits im Vorlauf dabei war. „Als ich halb im Ernst, halb im Scherz sagte, dass ich auch gern Marathon laufen würde, fing Regina gleich an zu planen“, strahlt Matthias Küffner. „Natürlich war schnell klar, dass New York weder finanziell noch organisatorisch funktioniert. Alternativ kam uns der Stadtlauf in unserer Heimatstadt Nördlingen im September 2019 in den Sinn.“

Lebendig. Nach vier Monaten der Vorbereitung, Trainings, Rollstuhl-Optimierung, Stabilitätsprüfung und Entwicklung eines Sicherheitskonzepts kann das Abenteuer beginnen: Zusammen mit weiteren 1400 Läufern passieren Matthias und Regina den Start auf holprigem Kopfsteinpflaster der mittelalterlichen Innenstadt: Seine Arme und Beine fixiert, Kabel befestigt, Halswirbelsäule stabilisiert, alle beweglichen Teile entfernt. „Als wir 39 Minuten und 25 Sekunden später nach 5,9 Kilometern auf Platz 512 die Ziellinie passierten, überschlugen sich meine Emotionen“, erzählt der Finisher bewegt. „Mein Herz pochte, ich spürte jede Ader im Körper und fühlte mich unglaublich lebendig – auch wenn nicht ich es war, der sich körperlich angestrengt hatte, stellte sich ein tiefes Gefühl der Ruhe und der Zufriedenheit ein. Klar – ohne Regina hätte ich das nicht geschafft. Ohne meinen ,Spinat‘ aber auch nicht!“

Superkräfte. Seinen „Spinat“, damit bezeichnet Matthias Küffner das neue Arzneimittel, das ihm analog zur Zeichentrickfigur Popeye seit Januar 2018 „Superkräfte“ verleiht – auch wenn die sich vor allem auf die wenigen Millimeter Rest-Beweglichkeit erstrecken, mit der er vor allem Daumen und Zeigefinger an der linken Hand kontrolliert; und dank der er noch per Spezialjoystick seinen Rollstuhl steuern und die Computertastatur im Beruf bedienen kann.

Ersatz. „Möglich wurde dieser medizinische Fortschritt durch die Entwicklung moderner Biotechnologien, mit deren Hilfe wir gezielt medikamentös den Genfehler bei SMA ,reparieren‘ können,“ erklärt Dr. Zeljko Uzelac (38) die faszinierenden Möglichkeiten heutiger Therapieansätze.  „Eines der zugelassenen Wirkstoffe zum Beispiel verändert das SMN2-Gen so, dass es ein Protein herstellt, welches das im Rückenmark fehlende SMN-Protein erstzen kann“, so der Spezialist für SMA an den Universitäts- und Rehabilitationskliniken Ulm.

Punktion. Anfangs wurde das Medikament nur bei Kindern direkt nach Diagnosestellung eingesetzt –  aufgrund der guten Ergebnisse aber schon bald bei älteren Patienten wie Matthias Küffner.  „Da der Wirkstoff nicht die Blut-Hirn-Schranke überwinden kann, muss er mittels Lumbalpunktion mit einer Nadel zwischen zwei Wirbeln hindurch direkt in den Raum gespritzt werden, in dem das Rückenmark in der Flüssigkeit schwimmt, die Gehirn und Rückenmark umgibt“, so der Facharzt für Neurologie. „Was bei Gesunden normalerweise reine Routine ist, würde bei Patienten mit SMA ohne Röntgenschichtaufnahmen – der so genannten Computertomographie – nicht funktionieren. Das liegt daran, dass bei diesen Patienten die Wirbelsäule oft extrem verkrümmt ist und es nur wenige Millimeter Patz zwischen den Wirbeln gibt.“

Hintergrund: Die zunehmende Muskelschwäche und das damit verbundene Zusammensacken des Körpers hat auch bei Matthias Küffner zu zahllosen Skelett-Verformungen geführt – besonders an der Wirbelsäule. „Für die Injektion musste ich erstmals nach Jahrzehnten wieder in Bauchlage gebracht werden. Ein Problem – nicht nur wegen der Beatmung, auch weil die Gefahr des Auskugelns von Schulter oder Hüfte bestand“, erzählt er. „Deshalb machte ich zusammen mit meiner Physiotherapeutin ,Trockenübungen‘ zu Hause, bevor ich am 17. Januar 2018 in Ulm das erste Mal behandelt wurde.“

Messbar. Der Erfolg der Therapie wird für alle Beteiligten zur positiven Überraschung: Hat Matthias Küffner im besten Fall mit einem Stopp des Krankheitsverlaufs gerechnet, kann er bereits zehn Wochen später – nach der dritten Behandlung – die Finger über einen Zentimeter bewegen. Auch kleine Beugungen und Streckungen sind möglich. „Endlich konnte ich den Rolli wieder gezielt steuern. Auch das Schlucken wurde besser. Und das Atemvolumen ist sogar messbar größer geworden. Nach all den Jahren des Wartens auf eine Therapie ist für mich ein Wunder wahr geworden – selbst wenn die Behandlung alle vier Monate wiederholt werden muss.“

Bedrohung. Inzwischen hat Matthias Injektion Nummer dreizehn erfolgreich erhalten – drei Medikamentengaben pro Jahr. Jeweils in kontrollierter Umgebung in der Klinik. Wäre Corona nicht dazwischen gekommen, dann würde er jetzt die nächste Benefiz-Motorradsternfahrt zugunsten der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. organisieren. „Natürlich war der Ausbruch der Pandemie für mich ein ziemlicher Schock. Anfangs verschanzte ich mich in meiner Wohnung, einem speziell auf mich zugeschnittenen, separat zugänglichen Anbau ans Elternhaus.  All‘ die Menschen, auf die ich angewiesen bin, erschienen mir plötzlich als Bedrohung – bis Regina zum Glück aus dem wohlverdienten Urlaub kam.“

Antwort. Damals stellten die beiden fest, dass Angst die schlechteste aller Antworten auf SARS-COV-2 ist – schließlich kann für Matthias schon jede Erkältung tödlich sein. Und so entwickelten sie eine Strategie: soviel Einschränkung, wie nötig, soviel Freiheit wie möglich. „Wir waren viel spazieren, insgesamt rund 500 Kilometer. Das war traumhaft schön, so in der Natur. Das nehme ich mir für dieses Jahr auch wieder vor: tolle Erlebnisse und ganz neue Herausforderungen. Schließlich bin ich geboren, um zu leben!“

Fünf Fragen an Dr. Zeljko Uzelac, Facharzt für Neurologie und Spezialist für spinale Muskelatrophie an den Universitäts- und Rehabilitationskliniken Ulm

Was ist die Ursache für eine spinale Muskelatrophie? Die SMA ist eine erbliche Nervenerkrankung. Wegen des Fehlens eines Proteins infolge eines Gendefekts kommt es zum Untergang von bestimmten Nervenzellen im Rückenmark ( so genannter Motoneuronen). Es können daher immer weniger Signale von den Nerven an die Muskeln gesendet werden und es kommt zur Schwäche und Rückbildung der Muskulatur. 

Wie häufig ist die Erkrankung? SMA ist eine seltene Erkrankung. In Deutschland kommen pro Jahr ungefähr 80 Kinder mit dieser Erkrankung zur Welt. Dennoch war die spinale Muskelatrophie bis zur Zulassung der ersten ursächlichen Arneimittelbhandlung (2017 in Deutschland) die häufigste erblich bedingt Todesursache bei Säuglingen und Kleinkindern.

Welche unterschiedlichen Verläufe gibt es? Es gibt verschiedene Risiko-Typen der SMA. Die infantile Form (Typ I) betrifft schon die Säuglinge und Kleinkinder. Sie hat den am schnellsten fortschreitenden Verlauf und die Syptome beginnen schon unmittelbar nach der Geburt. Diese Form führte oft vor Ende des zweiten Lebensjahres zum Tode, bevor es Medikamente zur Behandlung gab. Mit Hilfe der neuen Medikamente überleben fast alle dieser Kinder.
Bei den später einsetzenden Formen (Typ II bis III) treten die ersten Symptome erst im Kinder-, Teenager- oder Erwachsenenalter auf, bei Typ IV erst um der 30ste Lebensjahr. Je früher mit der Therapie begonnen wird, desto besser ist der Erfolg. Kinder mit Typ I oder II lernen ohne Behandlung nicht gehen. Mit den Medikamenten können sie eine fast normale motorische Entwicklung machen.

Welche Rolle spielen die Gene? Bei der spinalen Muskelatrophie wird wegen eines Fehlers im SMN1-Gen nicht genug SMN-Protein gebildet. Dieses Protein ist für das Überleben der Motoneurone notwendig. Neben dem SMN1-Gen gibt es noch das sehr ähnliche SMN2-Gen, eine Art Ersatzkopie. Wie häufig dieses vorkommt, bestimmt auch den Schweregrad der Erkrankung mit: Je mehr Kopien von SMN2 ein Patient hat, desto wahrscheinlicher ist ein langsamerer Verlauf der Erkrankung.

Wie kann man die Erkrankung behandeln? Bis vor wenigen Jahren gab es keine Medikamente zur ursächlichen Behandlung von SMA. Das änderte sich in Deutschland Mitte 2017 mit der Zulassung eines Wirkstoffs, der über die Wirbelsäule verabreicht wird. Inzwischen gibt es auch noch andere Behandlungsmöglichkeiten, z.B. per Saft. Außerdem gibt es die Genersatztherapie. Diese ist bisher nur für Säuglinge und Kleinkinder zugelassen, die höchstens drei Kopien des SMN2-Gens und ein bestimmtes Körpergewicht nicht überschritten haben. Die neuen Behandlungen sind so erfolgreich, dass erfreulicherweise ab Mitte dieses Jahres alle Neugeborenen in Deutschland beim Vorsorge-Screening auf SMA getestet werden sollen. So kann sehr früh mit der Behandlung begonnen werden.

Kontakt Selbsthilfe: Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V., Im Moos 4, 79112 Freiburg, Tel (+49) 7665 9447-0, Internet: www.dgm.org

Kontakt Klinik: RKU – Universitäts- und Rehabilitationskliniken Ulm gGmbH, Oberer Eselsberg 45, 89081 Ulm, Internet: www.rku.de/

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